成都市新生儿疾病免费筛查项目告知书
成都市新生儿疾病免费筛查项目告知书
成都市卫生健康委员会 成都市出生缺陷防治管理办公室
目前在成都市助产机构内出生的所有活产新生儿（含非户籍）均可免费享受新生儿遗传代谢病筛查（传统4病）、听力筛查、先天性心脏病筛查和耳聋基因筛查。为进一步加强出生缺陷综合防控，成都市于2024年1月1日起正式将遗传代谢病筛查扩展至52种，使隐藏的疾病得到早筛查、早发现、早干预，可避免或减少严重后果的发生。
新生儿疾病筛查是给孩子健康人生的第一道“安检”，对提高成都市出生人口素质，提升儿童健康水平，促进家庭幸福和谐具有深远且重要的意义。
一、成都市新生儿遗传代谢病筛查项目
Q:什么是新生儿遗传代谢病筛查？
A:新生儿遗传代谢病筛查是指助产机构在新生儿期，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的遗传代谢病进行群体筛检。
目的是使这些孩子在尚未出现疾病征象时就做出早期诊断，进行有效治疗，从而避免和减少疾病对孩子造成的损害，保障儿童的健康成长。
从2024年1月1日起，成都市免费筛查遗传代谢病扩广展至52种，包括传统4病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙甲尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）和串联质谱法筛查48种遗传代射病。
Q:如何进行新生儿遗传代谢病筛查？
A:新生儿遗传代谢病的筛查遵循知情同意的原则。筛查在新生儿早期进行，新生儿出生72小时~7天，在充分哺乳至少六次后采血。采集四滴足跟血即可筛查52种遗传代谢病。筛查结果分为阴性和阳性两种。
Q:新生儿遗传代谢病筛查结果阳性者怎么办？
A:筛查结果为阳性者，助产机构将及时通知您带孩子回分娩医院或成都市新筛分中心（成都市妇女儿童中心医院）复查。复查结果异常者，监护人接到通知后应尽快带孩子到成都市新筛分中心进行确诊。确诊患儿应尽早进行治疗。
Q:新生儿遗传代谢病筛查结果阴性者怎么办？
A:筛查结果为阴性者，可以哲时不考虑遗传代谢病的诊断。但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现假阴性的情况（即忠有遗传代谢病但筛查结果阴性）。因此建议筛查结果阴性者。定期进行儿童保健检查。
Q:若不接受新生儿遗传代谢病筛查可能导致的后果是什么？
A:可能会延误遗传代谢病的诊断，增加发生相关并发症的可能性和严重性，影响治疗效果，甚至危及孩子生命。
Q:新生儿遗传代谢病筛查确诊后如何治疗？
A:一旦确诊应尽早治疗。苯丙酮尿症忠儿需接受专用药物和特殊食物的治疗。先天性甲状腺功能减低症患儿需接受甲状素营代治疗。先天性肾上腺皮质增生症患儿需要进行内分泌专科治疗随访。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿无需特珠治疗，只需避免进食部分药物、食物以及其他诱发因素。串联质谱法筛查48种遗传代谢病由成都市新筛分中心按相关病种目前可获取的诊疗技术和方案，统一进行后续管理。
Q:新生儿遗传代谢病是否有医疗补助？
A:新生儿遗传代谢病的治疗费按照现行的医保政策执行。诊断为遗传代谢病的0-18岁儿童且家庭经济图难者，监护人可根据中国出生缺陷救助基金会出生缺陷救助项目实施方案规定，向基金会提出救助申请。基金会对符合救助条件的患儿提供诊断、治疗及康复等医疗费用补助。
Q:如何查询新生儿遗传代谢病筛查结果？
A:在成都市新筛分中心检的新生儿，采血30天后和可疑阳性复查后均可通过以下新筛公众信息平台查询结果。
1.成都市新筛分中心：“妇幼蓉医通”微信公众号
2.成都市新生儿疾病痛直结果自助查询平台www.fy114.com.cn/babyfilter
3.四川省新筛中心：妇幼健康助手（可查询传统新筛4种结果）
4.四川大学华西第二医院筛查结果按该院现行方式查询：阳性结果电话通知监护人，阴性结果自行打印报告。
二、成都市新生儿听力筛查项目
Q:什么是新生儿听力筛查？
A:新生儿听力筛查是指助产机构在新生儿期，用快速、简便、敏感的检测方法，对危害儿童生长发育的听力障碍进行群体筛检。
目的是通过早期筛查，发现异常，从而早期明确诊断，及时给予干预，减少听力障碍的损害，力争实现先天性听力障碍儿童聋而不哑融入社会，正常生活学习的目标。
Q:如何进行新生儿听力筛查？
A:新生儿听力筛查遵循知情同愿的原则。
应用耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行听力筛查，初筛在新生儿出院前完成，初筛末通过者的复筛在42天之内完成。筛查结果分为通过和末通过两种。
Q:新生儿听力筛查结果未通过者怎么办？
A:筛查结果为未通过者，初筛机构将及时通知您带孩子42天内再次回初筛单位复筛，复筛仍未通过的新生儿，监护人持转诊通知单尽快与四川川省新生儿听力障碍诊治成都分中心（设在成都市妇女儿童中心医院实业街院区028-86631611）电话预约，在3月龄内做听力学诊断检查。
Q:新生儿听力筛查结果通过者怎么办？
A:筛查结果为通过者，可以暂时不考虑进行听力诊断检查。但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现假阴性的情况（即患有新生儿听功能的先天性损害但筛查通过），因此建议筛查结果通过者，要观察孩子听力及语言发育情况，定期进行儿童保健检查。
Q:如果孩子有听力障碍该怎么办？干预效果好不好？
A:对确诊听力障碍的儿童，需要早期接受听觉语言康复干预。依据听力损失程度，在6月龄前采取相应干预措施，如助听器验配，听觉语言训训练及人工耳蜗植入等。干预越早，效果越好，只要智力发育正常的儿童，一般在6月龄前接受干预和康复训练，其听觉语言能力可以得到快速发展，大多数能够听说交流，参与社会活动，基本上能达到同龄听力正常孩子的水平。
Q:诊断有听力障碍儿童是否有救助？
A:经四川川省新生儿听力障碍诊治成都分中心（设在成都市妇女儿童中心医院实业街院区）诊断有听力障碍，需要进行听力康复干预的儿童，成都户籍符合相关条件者可向户口所在地残联申请助所器、人工耳蜗和语言训练等资助。
三、成都市新生儿先天性心脏病筛查项目
Q:为什么要进行新生儿先天性心脏病筛查？
A:先天性心胜病严重危害儿童健康，其并发症包括肺炎、感染性心内膜炎、缺氧、心力衰竭、休克等，可危及孩子生命。若在新生儿时期进行先天性心脏病筛查可以早期发现、及时诊断、合理治疗和干预，提高其治疗效果，降低死亡率，还能避免和减少先天性心脏病并发症及其所导致的经济负担，改善儿童的生命和生活质量。
Q:如何进行新生儿先天性心脏病筛查？
A:新生儿先天性心脏病的筛查遵循知情同意的原则。筛查在新生儿早期进行，采用简单易行、无创伤性的两项指标对新生儿进行先天性心脏病的筛查，包括心脏听诊和经皮血氧饱和度检测。这两项技术对新生儿无伤害。筛查结果分为阴性和阳性两种。
Q:新生儿先天性心脏病筛查结果阳性者怎么办？
A:筛查结果为阳性者，应当及时到新生儿先天性心脏病诊断机构接受超声心动图检查。在成都市定点诊断机构接受诊断的费用由财政负担。检查为阴性者，可以基本排除先天性心脏病；若超声心动图明确诊断为先天性心脏病，孩子应及时接受进一步的评估和必要的治疗。
Q:新生儿先天性心脏病筛查结果阴性者怎么办？
A:筛查结果为阴性者，可以暂时不考虑先天性心班病的诊断。但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现假阴性的情况，即患有先天性心胜病但筛查阴性），因此建议筛查结果阴性者，定期进行儿童保健检查。平时注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、体重不增加等情况，如果有这些情况，请及时带孩子就医，将情况反馈给医生并接受进一步检查。
Q:若不接受新生儿先天性心脏病筛查，可能导致的后果是什么？
A:可能会延误先天性心脏病的诊断，增加相关并发症发生的可能性和严重性，影响治疗效果，甚至危及孩子生命。
四、成都市新生儿耳普基因筛查项目
Q:什么是新生儿耳聋基因筛查？
A:遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，这种疾病是由父母的遗传物质（包活染色体及位于其中的基因改变并传给后代起的，包括常染色体隐性、常染色体显性、X－连锁遗传、线粒体遗传等，是人类最常见的感觉神经系统缺陷。
新生儿耳聋基因查就是通过对基因突变的识别，来预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或者延缓耳聋的发生发展。从而实现早发现、早诊断、早干预，降低遗传性耳聋儿童的残疾发生率。
Q:新生儿耳聋基因检测结果为阴性（正常），是否意味一定不会发生耳聋的情况？
A:不一定，先天性听力损失中60%是因遗传因素所致，本次筛查包括了常见的4种耳聋基因23个突变位点，但末涵盖全部的耳聋基因。
其次仍有40%是其他原因所致，即使耳聋基因筛查和听力筛查都通过，在孩子成长过程中如发现听力异常时也应及时就医。
Q:听力正常的夫妇，有可能生育遗传性耳聋患儿吗？
A:中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3－5%，听力正常的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。事实上。全国每年新增3万多聋儿，其父母听力多半正常。
Q:已经生育了一个耳聋孩子，还有机会生育听力正常的孩子吗？
A:有机会夫妇双方可以进行耳聋基因检测，通过专业的遗传咨询指导以及辅助生殖技术等，有机会生育听力正常的孩子。
Q:夫妇双方都是耳聋患者，有机会生育听力正常的孩子吗？
A:有机会。夫妇双方可以进行耳聋基因检测，通过专业的遗传咨询指导以及辅助生殖技术等，有机会生育听力正常的孩子。
Q:新生儿耳聋基因筛查如何进行,有风险吗？
A:此项筛查是没有风险的，新生儿只需采集两滴足跟血样本，与新生儿遗传代谢病筛查同时采血（仅采一次），通过提取和分析血液中的DNA,识别是否存在基因突变，从而获得发生遗传性耳聋的风险概率。
